Il volto umano si presenta con miliardi di varianti. Ma la maggior parte della gente riconosce subito alcuni tratti comuni che caratterizzano chi e' colpito dalla sindrome di Down. Le malattie ereditarie poco note sono pero' molte, circa 700, e anch'esse stampano sul viso qualcosa di particolare sebbene meno evidente della trisomia 21. Puo' essere la distanza accentuata tra gli occhi, il naso piu' piccolo o il viso piu' lungo. Insomma, diverse malattie genetiche modificano le proporzioni del viso. Su questa base, Peter Hammond dello University College di Londra ha elaborato un programma per computer che puo' aiutare nella diagnosi di malattie ereditarie rare. La tecnica s'avvale di immagini tridimensionali che consentono di scoprire, attraverso il viso dei bambini un po' singolari, disturbi quali la sindrome di Cornelia de Lange (Cdls), di Noonan o di Williams.